Child Neurology, Journal of Polish Society of Child Neurologists Neurologia Dziecięca - wersja polska CHILD NEUROLOGY - english version

Vol. 26/2017 Nr 53
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki

Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik

RANKING
Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego: 11
Index Copernicus: 80,00





Przypadek dziecka z zespołem Nagera – diagnostyka i rehabilitacja


Case of a child with Nager ’s syndrome – diagnosis and rehabilitation




1Klinika Rehabilitacji Dziecięcej z Ośrodkiem Wczesnej Pomocy Dzieciom Upośledzonym „Dać Szansę” w Białymstoku
2 Politechnika Białostocka, Wydział Mechaniczny, Zakład Biocybernetyki i Inżynierii Biomedycznej

DOI: 10.20966/chn.2017.52.399
Neurol Dziec 2017; 26, 52: 93-97
Pełen tekst artykułu PDF Przypadek dziecka z zespołem Nagera – diagnostyka i rehabilitacja



STRESZCZENIE

Zespół wad złożonych o podłożu genetycznym, jakim jest zespół Nagera, występuje niezwykle rzadko. W literaturze naukowej jest mało doniesień na temat diagnostyki i leczenia w tym zespole chorobowym. Osiągnięcie postępów leczniczych, w przypadku dziecka z zespołem Nagera, wymaga interdyscyplinarnego podejście w celu zaplanowania właściwej terapii. Z uwagi na wielorakość zaburzeń we wszystkich sferach rozwoju konieczna jest ścisła współpraca fizjoterapeuty ze specjalistami w dziedzinie neurologii, neurochirurgii, psychologii, neurologopedii. Tylko wtedy stymulacja rozwoju może przynieść wymierne efekty i będzie miała wpływ na stworzenie osobie niepełnosprawnej najlepszych warunków do rozwoju w każdym aspekcie życia. Celem pracy jest wykazanie znaczenia ścisłej współpracy fizjoterapeuty z pozostałymi specjalistami w tworzeniu planu terapii dla pacjenta z rzadko występującą chorobą genetyczną.

Słowa kluczowe: zespół Nagera, rehabilitacja, podejście holistyczne


ABSTRACT

Complex defects syndrome with genetic origin, such as Nager syndrome, occurs extremely rare. There are only few reports on diagnostics and treatment of this syndrome in the specialist medical literature. In case of a child with Nager syndrome progress in medical treatment requires an interdisciplinary approach in order to prepare a proper therapy. Due to the multitude of disorders in all spheres of development, a close cooperation between physiotherapist and specialists in the field of neurology, neurosurgery, psychology and neurologopedics is essential. Only then can stimulation of development show measurable effects and have an impact on creation the best development conditions in every aspect of a disabled person’s life. The purpose of this work is to demonstrate the importance of strict physiotherapist cooperation with other specialist in order to develop a proper treatment plan for a patient with a rare genetic disease.

Key words: Nager’s syndrome, rehabilitation, holistic approach


Powrót
Najczęsciej pobierane
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38
Nowe leki przeciwpadaczkowe w terapii padaczki u dzieci – czy spełniły pokładane w nich oczekiwania?
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 11-19
Aktualne podejście do rehabilitacji dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym
Neurol Dziec 2009; 18, 35: 53-60


Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Dytrych GE
Artykuły aut.:Radecka M
Artykuły aut.:Dytrych PJ

PubMed
Artykuły aut.:Dytrych GE
Artykuły aut.:Radecka M
Artykuły aut.:Dytrych PJ

Copyright © 2007 by Polish Society of Child Neurologists, PTND - Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych