Child Neurology, Journal of Polish Society of Child Neurologists Neurologia Dziecięca - wersja polska CHILD NEUROLOGY - english version

Vol. 26/2017 Nr 52
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki

Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik

RANKING
Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego: 11
Index Copernicus: 80,00





Congenital myasthenic syndrome due to mutation in CHRNE gene


Wrodzony zespół miasteniczny spowodowany mutacją w genie CHRNE




1Department of Neurology, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland

DOI: 10.20966/chn.2017.52.401
Neurol Dziec 2017; 26, 52: 19-20
Pełen tekst artykułu PDF Congenital myasthenic syndrome due to mutation in CHRNE gene



ABSTRACT

Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) należą do grupy chorób rzadkich, heterogennych genetycznie. Są zaliczane do chorób złącza nerwowo – mięśniowego. Wśród CMS najczęściej występują postsynaptyczne CMS. Objawy mogą być zbliżone do objawów autoimmunologicznej miastenii, a diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych. W naszej pracy prezentujemy przypadek chłopca z wrodzonym zespołem miastenicznym spowodowanym mutacją w genie CHRNE i z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku autoimmunologicznej miastenii.

Key words: Wrodzone zespoły miasteniczne, mutacja CHRNE, miastenia gravis


STRESZCZENIE

Congenital myasthenic syndromes (CMS) belong to a group of rare genetically heterogeneous diseases that affect neuromuscular junction. The most frequent are postsynaptic CMS. Symptoms may mimic myasthenia gravis and diagnosis relies on genetic testing. We report a case of a boy with CMS due to CHRNE mutation and positive family history of autoimmune myasthenia gravis.

Słowa kluczowe: Congenital myasthenic syndromes, CHRNE mutation, myasthenia gravis


Powrót
Najczęsciej pobierane
Funkcjonalne systemy klasyfikacyjne w mózgowym porażeniu dziecięcym – Communication Function Classification System
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 35-38
Nowe leki przeciwpadaczkowe w terapii padaczki u dzieci – czy spełniły pokładane w nich oczekiwania?
Neurol Dziec 2014; 23, 46: 11-19
Aktualne podejście do rehabilitacji dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym
Neurol Dziec 2009; 18, 35: 53-60


Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Jastrzębska A
Artykuły aut.:Potulska-Chromik A
Artykuły aut.:Kostera-Pruszczyk A

PubMed
Artykuły aut.:Jastrzębska A
Artykuły aut.:Potulska-Chromik A
Artykuły aut.:Kostera-Pruszczyk A

Copyright © 2007 by Polish Society of Child Neurologists, PTND - Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych