Vol. 30-31/2021-2022 Nr 60
okładka czasopisma Child Neurology
powiększenie okładki
Informacje o Pismie

NEUROLOGIA DZIECIĘCA

Pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

PL ISSN 1230-3690
e-ISSN 2451-1897
DOI 10.20966
Półrocznik


Powrót

Limbiczne zapalenie mózgu z obecnością przeciwciał anty-LGI1 u 3-letniego chłopca. Przedstawienie przypadku


Limbic encephalitis with anti-LGI1 antibodies in 3-year old boy. A case report




Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie

Neurol Dziec 2014; 23, 47: 61-66
Pełen tekst artykułu PDF Limbiczne zapalenie mózgu z obecnością przeciwciał anty-LGI1
u 3-letniego chłopca. Przedst



STRESZCZENIE
Wstęp. W ostatnich latach coraz częściej jako jedna z przyczyn padaczki, zwłaszcza lekoopornej, rozpoznawane jest autoimmunologiczne zapalenie mózgu. W patogenezie rolę odgrywają autoprzeciwciała skierowane przeciwko antygenom, którymi są kanały jonowe, receptory oraz inne białka synaptyczne, odgrywające istotną rolę w transmisji neuronalnej i plastyczności mózgu (m.in. NMDA, AMPA, GABA, kompleks kanału potasowego, LG1, GAD), niekiedy również procesy cytotoksyczne. Cel. Przedstawienie przypadku chłopca – obecnie 5-letniego – z padaczką o podłożu autoimmunologicznym w przebiegu limbicznego zapalenia mózgu, który do chwili zachorowania na padaczkę rozwijał się prawidłowo. Opis przypadku. W 3. roku życia, w 3–4 tygodnie po infekcji dróg oddechowych rozwinęła się lekooporna padaczka z napadami polimorficznymi z jednoczesnym towarzyszącym regresem rozwoju psychoruchowego. W EEG stwierdzono zapis o typie hipsarytmia like, w MR T2 i FLAIR mózgu zmianę hiperintensywną w płacie skroniowym, w surowicy obecność przeciwciał przeciwneuronalnych przeciw LGI1. Klasyczne leki przeciwpadaczkowe były nieskuteczne. Leczenie immunomodulujące było częściowo skuteczne. Pełną remisję napadów padaczkowych, normalizację zapisu EEG i postęp w rozwoju umysłowym dziecka uzyskano po zastosowaniu immunosupresji (tacrolimus). Wnioski. W wybranych przypadkach padaczek opornych na leczenie farmakologiczne należy rozważyć tło autoimmunologiczno-zapalne i dążyć do jego potwierdzenia, poszukując przeciwciał przeciwneuronalnych lub innych markerów tego procesu. Ustalenie przyczyny umożliwia zastosowanie właściwego leczenia immunomodulującego, które wprowadzone możliwie szybko może zahamować proces patofizjologiczny leżący u podłoża padaczki i doprowadzić do poprawy klinicznej, a nawet wyleczenia chorego.

Słowa kluczowe: padaczka lekooporna, padaczka o etiologii autoimmunologicznej, limbiczne zapalenie mózgu, autoprzeciwciała neuronalne, leczenie immunomodulujące, leczenie immunosupresyjne.


ABSTRACT
Introduction. Nowadays, autoimmune encephalitis is more frequently recognized as a cause of epilepsy, especially drug-resistant. In its pathogenesis autoantibodies against antigens such as ion channels, receptors and other synaptic proteins which are vital for neuronal transmission (e.g. NMDA, AMPA, GABA, potassium channel complex, LG1, GAD) play an important role. Sometimes cytotoxic processes occur as well. Aim of this study is to present a case of a boy, now 5-year old, with autoimmune epilepsy in the course of limbic encephalitis, with normal mental development prior to the onset of the disease. Case report. The onset of refractory epilepsy with polymorphic seizures and psychomotor regression following respiratory tract infection occurred at the age of 3 years. EEG showed „hypsarrhytmia-like” trace, in FLAIR MRI hyperintensive changes in temporal lobe were seen and antibodies against LGI 1 in serum were found. AED were ineffective and immunomodulatory treatment was only partially effective. Full remission of seizures and normalization of EEG as well as progress in mental development was achieved after introducing the immunosuppressive drug (Tacrolimus). Conclusion. In some cases of refractory epilepsies autoimmune etiology should be considered. Investigation for a presence of anti-neuronal antibodies in serum or other markers of such a process should be performed. Recognition of underlying cause of epilepsy allows early introduction of appropriate immunomodulatory treatment, which may lead to clinical improvement or even to full remission of disease.

Key words: refractory epilepsy, autoimmune epilepsy, limbic encephalitis, neuronal autoantibodies, immunomodulatory treatment, immunosuppressive treatment


PIŚMIENNICTWO
[1] 
Vincent A.: Developments in autoimmune channelopathies, Autoimmunity Reviews 2013; 12: 678-681.
[2] 
Lilleker J.B., et al.: VGKC complex antibodies in epilepsy: Diagnostic yield and Therapeutic implications. Seizure 2013; 22: 776-779.
[3] 
Geva-Dayan K., et al.: Immunoglobulin Treatment for severe Childhood Epilepsy. Pediatr Neurol 2012; 46: 375-381.
[4] 
Ravindra A., et al.: Hashimoto encephalopathy presenting as progressive myoclonus epilepsy syndrome J Eur Paediatr Neurol 2013; 17: 102-104.
[5] 
Nafissa M., et al.: Hashimoto s encephalopathy: Identification and long-term outcome in children. J Eur Paediatr Neurol 2013; 17: 280-287.
[6] 
Mirabelli-Badenier M.: Anti NMDAR encephalitis misdiagnosed as Hashimoto’s encephalopathy. J Eur Paediatr Neurol 2013; 17: 1-3.
[7] 
Lin K.L., Wang H.-S.: Role of Antineuronal Antibodies in Children with Encephalopathy and Febrile Status Epilepticus. Pediatrics and Neonat 2014; 55: 161-167.
[8] 
Ramanathan S., et al.: Autoimmune encephalitis: Recent updates and emerging challenges. Journal of Clinical Neuroscience 2013; 21 (5): 722-730.
[9] 
Minetti C.: Autoimmune Epilepsy or exasperated search for the etiology seizures of unknown origin? Epilepsy& Behav 2012; 25: 440-441.
[10] 
Quek A., et al.: Autoimmune Epilepsy. Arch Neurol 2012; 69: 582-593.
[11] 
Hakan M., Gurcan M.D., et al.: A rewiew of the current use of rituximab in autoimmune disease. International Immunopharmacology 2009; 9: 10-25.
[12] 
Souhel N., et al.: Extralimbic autoimmune encefalitis associated with glutamic acid decarboxylase antybodies; An underdiagnosed entity? Epilepsy& Behav 2011; 21: 306-313.
[13] 
Miya K.: Anti-NMDAR autoimmune encephalitis. Brain & Dev 2013; xxx -xxx.
[14] 
Chen S.-J.: Immune-Mediated Limbic encephalitis. Tip of the Iceberg in Childhood Autoimmune Epilepsy. Pediatrics and Neonatology 2013; 54: 217-218.
[15] 
Suleiman J., Brilot F., Lang B., et al: Autoimmune epilepsy In children: Case series and proposed guidelines for identification. Epilepsia 2013; 54: 1036-1045.
[16] 
Zuliani L., Graus F., Giometto B., et al.: Central nervous system neuronal surface antibody. Associated syndromes: review and guidelines for recognition. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012; 83: 638-645.
[17] 
Vincent A., Crino P.B.: Systemic and neurologic autoimmune disorders associated with seizures or epilepsy. Epilepsia 2011; 52 (suppl. 3): 12-17.
[18] 
Bien C.G., Scheffer I.E.: Autoantibodies and epilepsy. Epilepsia 2011; 52 (suppl. 3): 18-22.
[19] 
Lancaster E., Dalmau J.: Neuronal autoantigens-pathogenesis, associated disorders and antibody testing. Nat Rev Neurol 2012; 8: 380-390.
[20] 
Sarkis R.A., Nehme R., Chemali Z.N.: Neuropsychiatry and seizure outcomes in nonparaneoplastic autoimmune limbic encephalitis. Epilepsy & Behav 2014; 39: 21-25.
[21] 
Shin Y.-W., Lee S.-T., Shin J.-W., et al.: VGKC-complex/LGI1-antybody encephalitis: Clinical manifestations and response to immunotherapy. J Neuroimm 2013; 265: 75-81.
[22] 
Mazurkiewicz-Bełdzinska M.: Padaczka o podłożu autoimmunologicznym i zapalnym. [w:] Postępy w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego u dzieci. Tom 13 (2013).
[23] 
Bien C.G., Schram J.: Treatment of rasmussen encephalitis half a century after its initial description: Promising prospects and a dilemma. Epilepsy Research 2009; 86: 101-112.
[24] 
Specchio N., et al.: Epileptic encephalopathy in children possibly related to immune-mediated pathogenesis Brain & Development 2010; 32: 51-56.
[25] 
Lancaster E., Martinez-Hernandez E., Dalmau J.: Encephalitis and antibodies to synaptic and neuron al cell surface proteins. Neurology 2011; 77: 179-189.
[26] 
Ozkara C., Vigevano F.: Immuno- and antiinflammatory therapies in epileptic disorders. Epilepsia 2011; 52 (suppl. 3): 45-51.
Powrót
 

Najczęsciej pobierane
Semiologiczna i psychiatryczna charakterystyka dzieci z psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi
Neurol Dziec 2018; 27, 55: 11-14
Autyzm dziecięcy – współczesne spojrzenie
Neurol Dziec 2010; 19, 38: 75-78
Obraz bólów głowy w literaturze pięknej i poezji na podstawie wybranych utworów
Neurol Dziec 2016; 25, 50: 9-17

Narzędzia artykułu
Manager cytowań
Format:

Scholar Google
Artykuły aut.:Rudzka-Dybała M
Artykuły aut.:Terczyńska I
Artykuły aut.:Kłyszejko J
Artykuły aut.:Szczepanik E

PubMed
Artykuły aut.:Rudzka-Dybała M
Artykuły aut.:Terczyńska I
Artykuły aut.:Kłyszejko J
Artykuły aut.:Szczepanik E


Copyright © 2017 by Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych